Menschen mit zystischer Fibrose erreichen heute deutlich häufiger das Erwachsenenalter als noch vor wenigen Jahrzehnten. Eine europäische Registerstudie zeigt, dass sich die Zahl der Betroffenen über 30 Jahren innerhalb von zehn Jahren nahezu verdoppelt hat. Fachleute führen diese Entwicklung vor allem auf moderne CFTR-Modulatoren zurück, die direkt an den Ursachen der Erkrankung ansetzen.
Die zystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, zählt zu den häufigsten genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Sie entsteht durch Veränderungen im sogenannten CFTR-Gen. Dadurch wird der Salz- und Wassertransport in verschiedenen Körperzellen gestört. Die Folge ist ein zäher Schleim, der unter anderem die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse und die Gallenwege beeinträchtigen kann. Besonders schwerwiegend sind wiederkehrende Lungeninfektionen und eine fortschreitende Einschränkung der Lungenfunktion.
Während die Erkrankung früher oft mit einer deutlich verkürzten Lebenserwartung verbunden war, hat sich die Prognose in den vergangenen Jahren grundlegend verändert.
Daten zeigen deutliche Verschiebung in höhere Altersgruppen
Darauf weist eine aktuelle Analyse des European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR) hin, die im Fachjournal The Lancet Respiratory Medicine veröffentlicht wurde. Das Register gilt als weltweit größte Datenbank für Menschen mit zystischer Fibrose und umfasst Daten aus der WHO-Europaregion. Für die aktuelle Auswertung analysierten Wissenschafterinnen und Wissenschafter Daten aus 20 europäischen Ländern für den Zeitraum von 2014 bis 2024. Berücksichtigt wurden Länder, in denen mehr als 85 Prozent der bekannten Patientinnen und Patienten im Register erfasst sind.
Die Gesamtzahl der registrierten Betroffenen stieg in diesem Zeitraum von 33.916 auf 41.397 Personen. Während die Zahl der Kinder und Jugendlichen weitgehend stabil blieb, nahm die Zahl der Erwachsenen deutlich zu. Sie stieg von 17.266 auf 25.035 Personen, was einem Zuwachs von 45 Prozent entspricht. Damit erhöhte sich der Anteil der Erwachsenen an allen registrierten Patientinnen und Patienten von 50,9 Prozent auf 60,5 Prozent.
CFTR-Modulatoren gelten als entscheidender Fortschritt
Als wesentlichen Grund für die Entwicklung nennen die Fachleute die Einführung hochwirksamer CFTR-Modulatoren. Diese Arzneimittel verbessern die Funktion der bei zystischer Fibrose beeinträchtigten Ionenkanäle. Seit 2018/2019 werden solche Therapien zunehmend breit eingesetzt. Insbesondere die Kombination aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor hat die Behandlungsmöglichkeiten für viele Betroffene deutlich erweitert.
Laut den Studienautorinnen und -autoren markieren diese Medikamente einen grundlegenden Wandel in der Versorgung. Die Erkrankung habe sich von einer Krankheit mit begrenzter Lebenserwartung zunehmend zu einer chronischen Erkrankung des Erwachsenenalters entwickelt.
Rund 900 Betroffene in Österreich
In Österreich leben laut Angaben aus einer ärztlichen Fortbildungsveranstaltung aus dem Jahr 2023 rund 900 Menschen mit zystischer Fibrose. Mehr als 40 Prozent von ihnen haben bereits das Erwachsenenalter erreicht.
Zur frühen Diagnose wird hierzulande seit vielen Jahren ein Neugeborenen-Screening durchgeführt. Eine frühzeitige Erkennung der Erkrankung gilt als wichtiger Faktor, um Komplikationen zu vermeiden und eine möglichst rasche Behandlung einzuleiten.
Die aktuellen Registerdaten zeigen, dass sich die Versorgung von Menschen mit zystischer Fibrose in Europa in den vergangenen Jahren deutlich verbessert hat. Gleichzeitig wächst damit der Bedarf an langfristigen und altersgerechten Behandlungsangeboten für eine zunehmend erwachsene Patientengruppe.
