Ein Blutstropfen aus der Ferse wird bei Neugeborenen bereits zur Früherkennung bestimmter Erkrankungen genutzt. US-Forschende zeigen nun, dass sich aus solchen Proben auch genetische Veranlagungen für bestimmte Krebserkrankungen im Kindesalter erkennen lassen könnten.

Das Neugeborenen-Screening gehört in Österreich zur medizinischen Routine. Mit wenigen Tropfen Blut aus der Ferse wird auf mehr als 30 genetisch bedingte Erkrankungen untersucht. Ein angeborenes erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen im Kindesalter wird dabei bisher nicht erfasst.

Eine US-amerikanische Studie zeigt nun, dass sich solche genetischen Veranlagungen grundsätzlich ebenfalls aus getrockneten Blutproben von Neugeborenen nachweisen lassen könnten. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal Nature Communications veröffentlicht.

Blutproben von Kindern untersucht

Lisa Diller vom Dana-Farber Cancer Institute in Boston und ihre Co-Autoren und -Autorinnen untersuchten archivierte Trockenblutproben von 1.948 Neugeborenen aus dem US-Bundesstaat Michigan. Alle diese Kinder entwickelten später bis zum Alter von acht Jahren einen bösartigen soliden Tumor oder einen Hirntumor.

Die Wissenschafterinnen und Wissenschafter analysierten elf Gene, die mit einer genetischen Veranlagung für bestimmte Krebserkrankungen im Kindesalter in Verbindung stehen. Bei 132 der 1.948 Kinder – das entspricht 6,8 Prozent – fanden sie krankheitsverursachende oder wahrscheinlich krankheitsverursachende Varianten in einem dieser Gene. Bei 130 dieser 132 Kinder bestand eine bekannte Verbindung zwischen dem betroffenen Gen und der später aufgetretenen Tumorart.

Retinoblastom als Beispiel für mögliche Früherkennung

Besonders deutlich zeigte sich der Zusammenhang beim Retinoblastom, einem bösartigen Tumor der Netzhaut des Auges. Insgesamt fanden die Forschenden bei 69 Kindern eine krankheitsverursachende oder wahrscheinlich krankheitsverursachende Variante im Gen RB1. 68 dieser Kinder entwickelten später ein Retinoblastom.

Bei Kindern mit Retinoblastom und einer nachgewiesenen RB1-Variante lag das mittlere Alter bei der Diagnose bei neun Monaten. Kinder ohne nachgewiesene Keimbahnmutation im RB1-Gen waren bei der Diagnose im Mittel 23 Monate alt.

Nach Angaben des Dana-Farber Cancer Institute könnten Kinder mit einem bereits bei der Geburt erkannten erhöhten Risiko regelmäßig augenärztlich untersucht werden. Ziel wäre, einen Tumor früher zu entdecken und dadurch möglicherweise die Sehfähigkeit besser zu erhalten sowie intensive Behandlungen zu vermeiden.

Auch bei anderen Tumorarten Genvarianten gefunden

Auch bei mehreren anderen Krebserkrankungen im Kindesalter fanden die Forschenden entsprechende genetische Veränderungen. Dazu gehörten unter anderem bestimmte Hirntumoren und das Nebennierenrindenkarzinom.

Die Originalstudie zeigt zudem, dass die untersuchten genetischen Veränderungen je nach Tumorart sehr unterschiedlich häufig vorkamen. Beim Retinoblastom wurden entsprechende Varianten bei 40 Prozent der betroffenen Kinder festgestellt. Bei mehreren weiteren Diagnosen lag der Anteil zwischen elf und 30 Prozent.

Auf Basis der Geburtenzahlen in Michigan berechneten die Forschenden, dass etwa eines von 27.000 Neugeborenen bis zum Alter von acht Jahren einen frühen soliden Tumor oder Hirntumor in Verbindung mit einer der untersuchten genetischen Varianten entwickelt.

Noch kein Screening für die Praxis

Die Ergebnisse bedeuten allerdings nicht, dass ein entsprechendes Krebsrisiko-Screening bei Neugeborenen bereits für die Routineversorgung bereitsteht. Die Studie war retrospektiv: Untersucht wurden archivierte Blutproben von Kindern, deren spätere Krebserkrankung bereits bekannt war.

Die Autorinnen und Autoren weisen zudem auf offene Fragen hin. Dazu zählen mögliche psychische Belastungen für Familien, der Aufwand einer langfristigen Überwachung von Kindern sowie das Risiko von Überdiagnosen oder unnötigen Untersuchungen. Auch die wirtschaftlichen Auswirkungen eines solchen Screenings wurden in der aktuellen Studie nicht untersucht.

Die Ergebnisse liefern nach Einschätzung der Forschenden dennoch Hinweise darauf, dass ausgewählte Gene für ein erhöhtes Krebsrisiko künftig in ein erweitertes genomisches Neugeborenen-Screening einbezogen werden könnten. Ob und wie sich ein solches Verfahren in der allgemeinen Versorgung einsetzen lässt, muss jedoch weiter untersucht werden.

Originalpublikation